Concrètement dans une famille

La délétion du gène SMN1 à l'origine de l'amyotrophie spinale se transmet de manière héréditaire. Si vous êtes parents d'un enfant malade, expliquez donc bien à vos proches (frères, soeurs, parents, oncles et tantes...) qu'il est important pour eux de rencontrer un généticien afin de connaître leur statut génétique.

Il suffit qu'ils prennent rendez-vous auprès du secrétariat d'une des nombreuses consultations de génétique qui existent en France. Après un entretien, le médecin procèdera à une simple prise de sang. Cet acte est entièrement gratuit.

Sur ce sujet, voir la rubrique Consultation en génétique.

Un exemple d'une famille

Le document ci-dessous présente la situation génétique de la famille maternelle d'un bébé diagnostiqué en 2012. 

Ces résultats montrent bien l'importance d'effectuer ces recherches. 

 

NB: lire de bas en haut, en partant du bébé malade.