L'ASI 1, une maladie génétique héréditaire

la SMA une maladie génétique héréditaire
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L’amyotrophie spinale de type 1 est une maladie génétique héréditaire due à une délétion du gène SMN1. Ce gène, qui signifie « Survival of Moto Neuron » a été localisé en 1990 et identifié en 1995. Il est situé sur le chromosome 5.

 

98 % des cas d'ASI* révèlent que le père et la mère ont chacun transmis au bébé un gène défectueux.

Dans le cas de l'amyotrophie spinale, les parents ne sont pas malades mais possèdent un gène délété et un gène sain comme 1 personne / 40 dans la population. Ils sont donc dits hétérozygotes ou "porteurs sains". 

Etre porteur sain n’a pas de conséquence sur l’état de santé de la personne ou sur celle des enfants à naître qui peuvent être à leur tour hétérozygote avec une probabilité de ½ à chaque naissance.

Seule incidence, si le conjoint est lui aussi hétérozygote : ce couple a une probabilité de ¼ d’avoir un enfant malade.

 

*Dans 2 % des cas, la maladie est due à la mutation fortuite du gène SMN1 chez le bébé. Dans ces cas, la maladie ne provient pas des parents mais d'une transformation génétique au moment de la conception.

Les risques d'ASI 1 dans une famille

Fonctionnement de la transmission des gènes et en particulier du gène SMN1

Quand un cas d’amyotrophie spinale de type 1 est diagnostiqué, c’est l’ensemble de la famille paternelle et de la famille maternelle qui doit se sentir concerné.

Leurs différents membres ont en effet un risque important d'être également porteurs de la mutation du gène.

 

La probabilité d’être hétérozygote est fonction de son lien de parenté avec le bébé ASI 1 :

  • 2/3 pour les frères et sœurs indemnes du bébé,
  • 1/2 pour ses oncles et tantes,
  • 1/3 pour ses neveux et nièces,
  • 1/4 pour ses cousins germains,
  • 1/8 pour les cousins germains de parents.

Voir rubrique « concrètement dans une famille »

Depuis le début des années 2000, chaque membre majeur des familles concernées par l'amyotrophie spinale peut connaître son statut génétique grâce au conseil en génétique.

Le conseil en génétique

Le conseil génétique répond à une démarche volontaire d’une personne majeure ou d’un couple. Il relève de la compétence d’un médecin spécialisé en génétique médicale.

Où trouver une consultation en génétique ?

Il existe des consultations de génétique dans tous les Centres hospitaliers universitaires (CHU) et dans quelques hôpitaux généraux.

Retrouvez les coordonnées de ces consultations sur www.orphanet.fr ou par téléphone au numéro Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local).

Les personnes peuvent s'adresser à une consultation de conseil génétique de leur propre initiative ou être envoyées par un médecin généraliste ou un spécialiste d'un Centre de référence neuromusculaire.

La consultation du conseil en génétique

Le médecin généticien réalise un arbre généalogique retraçant la position dans la famille
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L'entretien est mené par un médecin généticien ou un conseiller en génétique placé sous sa responsabilité. Ce dernier se renseigne sur l’histoire de la maladie et les antécédents personnels et familiaux. Il établit un arbre généalogique retraçant la répartition dans la famille des personnes chez qui l'ASI a été diagnostiquée ou suspectée. Il peut faire une première évaluation du risque de récurrence de la maladie. Puis, il procède à une simple prise de sang pour analyse. Cet acte est entièrement gratuit.

Environ un mois après,  le médecin généticien ou le conseiller en génétique indique à la personne son statut génétique, l'informe des risques pour lui et sa descendance et répond à ses interrogations.

Cette démarche de conseil génétique peut être accompagnée d'une ou de plusieurs rencontres avec un psychologue pour aider et soutenir la personne.

Informer sa famille

De manière à prévenir tout risque éventuel dans votre famille, vous serez amené soit à en informer directement vos proches, soit à autoriser le médecin à les contacter, afin qu’ils soient invités à se rendre à une consultation de génétique. (Article L.1131-1-2 du code de la santé publique du 7 juillet 2011).

Les professionnels de la consultation de génétique sont là pour vous aider. Ils peuvent vous donner des conseils sur la manière d'aborder ces informations et vous fournir des documents explicatifs.

Les références

Pour avoir plus de renseignements sur la partie génétique, vous pouvez :

  • soit nous contacter au +33 (0)6 72 13 66 75,
  • soit consulter www.orphanet.fr  ou  www.afm-telethon.fr.