FAQ (foire aux questions)

Tout savoir sur la SMA1
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Retrouvez répertoriées ici les réponses aux principales questions que vous pouvez vous poser sur l'Amyotrophie Spinale de type 1.

N'hésitez pas à directement nous contacter si vous avez d'autres questions, en nous écrivant contact@eclas.fr ou en nous appelant au +33 (0)6 72 13 66 75

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ?

L’amyotrophie spinale proximale rassemble un groupe de maladies héréditaires, neuromusculaires et dégénératives qui affecte les nourrissons, les enfants et les adultes, parmi elle, l’amyotrophie spinale de type1. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante selon le type et par une fonte des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. Cette faiblesse provient d’une dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles, les motoneurones. L'amyotrophie spinale n'affecte en aucun cas les fonctions intellectuelles.

Pourquoi parle-t-on aussi de la maladie de Werdnig Hoffmann, d'ASI ou de SMA ?

L'amyotrophie spinale de type 1 est également appelée "maladie de Werdnig Hoffmann" en référence à Guido Werdnig et Johann Hoffmann, les deux premiers neurologues à avoir décrit cette maladie  à la fin du 19ème siècle. Le terme "ASI" n’est que l'abréviation d'Amyotrophie Spinale Infantile. De même, le terme « SMA » correspond à l'abréviation de l'expression anglaise « Spinal Muscular Atrophy », qui signifie mot à mot "amyotrophie spinale."

Comment différencie-t-on l'amyotrophie spinale de type 1 des autres types d'amyotrophie spinale ?

Quatre formes d’amyotrophie spinale sont recensées, numérotées du type1 au type4. La classification est en principe basée sur deux critères : l’âge d'apparition des symptômes et le niveau d'acquisition des capacités motrices de l'enfant. Certains spécialistes proposent également une classification reposant uniquement sur les capacités motrices de la personne*. Celle-ci reflète davantage l'évolution variable de la maladie.

Elle distingue donc:

  • les personnes "non sitters" qui n'ont jamais pu ni s'asseoir ni marcher toutes seules (type 1)
  • les personnes "sitters" qui ont été capables de se tenir assises seules, mais pas de marcher (type 2)
  • les personnes "walkers" qui ont acquis la marche (types 3 et 4).

L'amyotrophie spinale de type I commence avant 6 mois, très souvent avant 3 mois et parfois même dès la naissance.

 

* Au delà de ces critères, seuls des médecins spécialistes sont à même de déterminer de quel type d'ASI est atteint un patient.

Quels sont les symptomes de l'amyotrophie spinale de type 1 ?

Les premiers symptômes se manifestent généralement par une hypotonie c'est-à-dire une diminution des mouvements ou  faiblesse musculaire. Bébé maintient difficilement ou pas sa tête, ses mouvements de jambes sont peu vigoureux et lents. Dans certains cas sévères, bébé est quasiment immobile dès la naissance, à l’exception de petits mouvements des mains, des pieds et des yeux.

Les muscles du système respiratoire sont également atteints entraînant une toux faible, inefficace et un manque de vigueur des pleurs et cris.  La capacité de bébé à se défendre contre les infections respiratoires est ainsi réduite ce qui le rend très fragile.

Il peut par ailleurs avoir du mal à téter et à déglutir. S’alimenter lui demande alors un véritable effort qui peut devenir impossible.

 

Par contre, ce que bébé n’est pas capable de faire physiquement, il le compense généralement par une capacité de communication exceptionnelle, ses regards et ses sourires. Son intelligence est parfaitement normale et couramment ces bout'chous ont un esprit vif : ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure.

 

Attention cette présentation ne se substitue en aucun cas à un diagnostic posé par des professionnels de la santé. En cas d’inquiétude particulière, rapprochez-vous du médecin qui suit votre enfant.

Qui peut être atteint par l'amyotrophie spinale de type 1 ?

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L’amyotrophie spinale de type1 peut se déclarer dès la naissance ou plus généralement entre les 3 et 6 mois du bébé. Elle touche aussi bien les filles que les garçons.

C'est une maladie génétique, dans 98 % des cas, les parents sont tous deux porteurs d’un même gène défectueux, comme une personne sur 40 dans la population.

Comment diagnostique-t-on l'amyotrophie spinale de type 1 ?

Le médecin procède à un examen clinique minutieux qu’il adapte en fonction des symptômes, du bébé et du questionnement des parents. En fonction des informations obtenues, s’il soupçonne une ASI, il procèdera à un test génétique effectué à partir d’une simple prise de sang. Ce test permet de mettre en évidence l’anomalie ou l’absence du gène SMN1 à l’origine de la maladie, et ce dans la quasi totalité des cas (98,6 %).

Les résultats sont en général disponibles au bout d’un mois, parfois moins. Le test génétique permet d’identifier avec certitude la maladie, mais il ne peut cependant pas prédire le degré de gravité de l’affection. Le type d'ASI sera déterminé selon l’âge du patient au début de la maladie, mais surtout selon l’importance de sa faiblesse musculaire.

Quels sont les effets de l'amyotrophie spinale de type 1 ?

L’évolution de l'amyotrophie spinale de type 1 est variable d'un bébé à un autre. Il est généralement admis que plus les symptômes apparaissent précocement, plus l'évolution de la maladie est sévère.

Au moment du diagnostic et dans les premiers temps de la prise en charge médicale, il est impossible pour les équipes médicales de prévoir précisément l'évolution à long terme. La diminution de la force musculaire s'installe à un rythme différent d'un enfant à l'autre. Chez certains, les paralysies se font très rapidement et puis il y a une stabilité de la force musculaire par la suite. Chez d’autres, le processus de perte de force est plus lent.

Avec l’ASI1, les bébés gesticulent de moins en moins. La faiblesse musculaire touche également le système respiratoire et la déglutition...

L'espérance de vie des bébés SMA1 est malheureusement limitée

Le développement psychologique et intellectuel des enfants ASI 1 est préservé. Ils sont très attentifs au monde qui les entoure et sont très demandeurs.

Ils aiment qu’on s'amuse avec eux avec des jeux légers et accessibles sans effort (plumes, cubes en mousse, petites balles...) comme c'est expliqué dans la partie "Trucs et astuces"

Existe-t-il un traitement pour l'amyotrophie spinale type 1 ?

La recherche avance, mais à l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement qui permette de prévenir ou de guérir l'amyotrophie spinale.

Le bébé porteur d’une ASI1 doit être pris en charge pour bénéficier d’une bonne qualité de vie et de tout ce qui peut lui apporter du confort et du réconfort.

Cela passe notamment par :

  • La kinésithérapie motrice : elle aide bébé à garder le sens du mouvement et éviter la raideur de ses articulations.
  • La kinésithérapie respiratoire : elle aide bébé à tousser et à se désencombrer. Elle réduit les risques d’affections respiratoires.
  • L’aspiration de la salive: elle aide bébé à éclaircir sa gorge et à se débarrasser des mucosités qui l’encombrent, grâce à la manipulation d’un long tube de plastique fin qui va chercher au creux de sa joue, le mucus et l’aspirer.
  • L’alimentation par sonde gastrique nasale : si la déglutition devient difficile et pour permettre à bébé d’éviter les fausses-routes en avalant, l’équipe médicale procède à la mise en place d’une sonde naso-gastrique. Elle va aider bébé à s’alimenter et ainsi lui donner du confort.
  • L’hydrothérapie : elle peut apporter beaucoup de plaisir à bébé, en lui permettant de faire plus de mouvements dans l’eau tiède.
  • L’aérosol : il peut permettre de transmettre des traitements.
  • L’oxygénothérapie : elle aide l’enfant à mieux respirer.
  • D’éventuels médicaments au cas par cas

Cette liste non exhaustive est à adapter à chaque enfant avec l’équipe du centre de référence qui s’occupe de lui.

De petites astuces peuvent également être très utiles au quotidien, n'hésitez pas à contacter ECLAS pour recevoir le livret d'informations.

Comment se transmet l'amyotrophie spinale de type 1 ? Est-elle contagieuse ?

Non, l’amyotrophie spinale n’est pas contagieuse. C’est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du gène SMN1. La transmission se fait par les parents qui ne sont pas malades, mais qui sont tous les deux porteurs d’un exemplaire défectueux du gène. En effet, chaque individu possède deux exemplaires de chaque gène, l’un provenant du père, l’autre de la mère. Seul le bébé qui a reçu le gène défectueux à la fois de son père et de sa mère est atteint.

Dans 2 % des cas, la maladie est due à une mutation fortuite du gène SMN1 chez le bébé. La maladie ne provient alors pas des parents, mais d' une transformation génétique au moment de la conception.

 Pour en savoir plus, consultez:

Quels sont les risques pour la famille d'un bébé amyotrophique ?

A chaque nouvelle grossesse, la probabilité pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade d’avoir un autre enfant atteint d’amyotrophie spinale est de 1 sur 4. Mais il existe un diagnostic prénatal ou préimplantatoire pour permettre de déceler la maladie à quelques semaines de grossesse.

Dans le cas où une personne s’avère porteuse du défaut du gène SMN1, il est probable que d'autres membres de sa famille le soit aussi. Le diagnostic d’un cas de SMA peut donc mener à la recherche de la mutation du gène SMN1 chez les autres membres adultes ayant donné leur consentement (grand parents, oncles et tantes, cousin(ne)s,..). C'est l'objet de la consultation en génétique.

Y a -t-il beaucoup de bébé atteints d'amyotrophie spinale de type 1 ?

Les amyotrophies spinales font partie des maladies dites rares. C’est-à-dire qu’elles touchent moins d'une personne sur 2 000.

Toutefois, c'est, avec la myopathie de Duchenne, une des deux maladies neuromusculaires les plus fréquentes débutant dans l’enfance. C’est également la première cause génétique de mortalité infantile.

Le nombre de nouveaux cas d'amyotrophie spinale par an est estimé à 1 enfant atteint pour 10 000 naissances. En d’autres termes, et sur la base annuelle de 800 000 naissances en France, 80 à 100 enfants atteints d’ASI naîtraient chaque année sur le territoire national, tous types confondus. Des études montrent que l’ASI type I est la plus répandue (jusqu’à 50% d’après certains auteurs).

Les amyotrophies spinales se rencontrent sous toutes les latitudes et dans toutes les populations. Les cas d'amyotrophie spinale en France sont encore mal connus. En effet, il n’existe pas de registre national recensant toutes les personnes atteintes d’ASI. Toutefois, une base de données « banque de données des mutations du gène SMN1 - UMD-SMN1 France » est en développement. Elle recueille des informations fournies par les laboratoires français de diagnostic moléculaire et les centres de référence des maladies neuromusculaires participant au projet.

Pour en savoir plus sur le projet "banque de données" : http://www.umd.be/SMN1/W_SMN1/patients_FR.html

Comment faire suivre son bébé lorsqu'il est atteint d'amyotrophie spinale de type 1 ?

Au moment du diagnostic, vous pouvez demander un deuxième avis en vous rendant notamment dans une consultation spécialisée ou un centre de référence. Même si le diagnostic est établi avec certitude grâce au test génétique, cet avis peut permettre d’établir un programme de prise en charge globale d’un bébé porteur d’une ASI 1.

En effet, le suivi d’un bébé atteint d’ASI 1 requiert le concours de plusieurs intervenants, idéalement, dans une même structure regroupant différentes spécialités médicales ou paramédicales telles qu’un neurologue, un médecin de rééducation, un généticien, un pneumologue, un kinésithérapeute, un ergothérapeute... Les consultations spécialisées composées d’équipes pluridisciplinaires facilitent l'organisation des soins.

A l'intérieur du réseau des consultations spécialisées, on distingue les Centres de compétence et les Centres de référence. Ces derniers sont plus impliqués dans la recherche et participent aussi à l’amélioration des connaissances et des pratiques des professionnels de santé.

Ce réseau travaille, souvent sous l’impulsion et avec le soutien de l’AFM, à élaborer des recommandations à la fois pour l’établissement du diagnostic mais aussi pour les bonnes pratiques de suivi, ceci pour assurer le plus de cohérence possible entre les différents centres assurant ce suivi.

Où trouver une consultation spécialisée dans les maladies neuro-musculaires : http://www.afm-telethon.fr/services-proximite-aux-malades

Attention

Toutes les informations données dans cette rubrique sont destinées à vous informer mais elles ne se substituent en aucun cas à une consultation médicale. Elles ont pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin : faites-lui préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et demandez des renseignements supplémentaires.

En effet, certaines données généralistes peuvent ne pas correspondre à la situation de votre enfant : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

Les références

www.orphanet.fr rubrique amyotrophie spinale

www.eurordis.org/ rubrique amyotrophie spinale

www.sante.gouv.fr -  page d'accueil en français « Maladies rares »

www.afm-telethon.fr   rubrique amyotrophie spinale

http://www.myonet.org/ASI1/asi1.html