DPN par biopsie de trophoblaste

A ce jour, c'est la technique de la biopsie de trophoblaste (également appelée "choriocentèse") qui est la plus couramment utilisée dans le cadre du diagnostic prénatal de l’amyotrophie spinale. Elle peut parfois être remplacée par une amniocentèse.

La biopsie de trophoblaste en quelques mots

Cet examen, réalisé autour de 12 semaines d’aménorrhée (entre 11 et 13 sa), consiste à ponctionner un très petit fragment des tissus du futur placenta* (qui présente les mêmes caractéristiques génétiques que le foetus). Le prélèvement est ensuite analysé en laboratoire et les résultats sont disponibles dans les 5 à 10 jours qui suivent. 

*On parle de villosités choriales ou de cellules chorioniques.

Qui faut-il contacter?

Dès le début de grossesse, pensez à :

  • contacter votre gynécologue pour organiser une échographie de datation vers 6 semaines d’aménorrhée. Cet examen permet de savoir précisément de quand date la grossesse pour planifier l’examen.
  • contacter  le généticien que vous avez déjà rencontré. Si ce n'est pas lui qui se charge des DPN, il saura vous orienter pour une prise de rendez-vous dans un centre de diagnostic prénatal. L'examen est en effet toujours précédé d'un entretien spécifique afin d'organiser le DPN (où ? quand ?...) et de répondre aux questions que vous vous posez.
    Vous rapprocher d'un centre de diagnostic prénatal près de chez vous ?

Concrètement, comment ça se passe?

Deux techniques différentes peuvent être utilisées. Dans les deux cas, l’examen ne dure quelques minutes.

  • La ponction trans-abdominale : un champ stérile est installé au niveau du ventre. Le médecin anesthésie ensuite la zone abdominale avant de procéder à la ponction à  l'aide d'une aiguille très fine. Il est guidé par une sonde échographique durant tout l'examen.
    La ponction est assez rapide 1-2 min. Le médecin observe la qualité du prélèvement et peut être amené à procéder à une nouvelle ponction en fonction de celle-ci afin de garantir la quantité de matière.
    Certains praticiens ne réalisent pas d'anesthésie avant la ponction jugeant celle-ci plus douloureuse que l'intervention elle-même.
  • La ponction trans-vaginale : le médecin introduit un très fin cathéter dans le vagin, passe le col de l'utérus, et atteint ainsi le trophoblaste pour la ponction. Là aussi, le médecin se repère à l'aide d'une sonde échographique.

Si toutefois les conditions ne sont pas optimales pour réaliser la ponction le jour prévu (position du trophoblaste inappropriée notamment), l’examen peut être reprogrammé ou être remplacé par une amniocentèse quelques semaines plus tard. Cette fois, le gynécologue prélève du liquide amniotique à l'aide d'une aiguille passée à travers le ventre. Le prélèvement donnera lieu à une mise en culture pour obtenir des cellules du fœtus. Les résultats de cet examen sont généralement disponibles environ 3 semaines après.

 

>>> Découvrir des témoignages de maman ayant eu recours

à un diagnostic prénatal <<<<

Schémas des deux techniques

voie abdominale
voie abdominale
voie vaginale
voie vaginale

Et après l'examen?

Pensez à vous faire raccompagner chez vous et à rester au repos dans les heures et jours qui suivent l'examen. En cas de fièvre, de saignements ou de contractions utérines, recontactez le service qui vous a pris en charge. 

Les résultats seront disponibles sous 5 à 10 jours et vous seront rendus suivant les modalités définies avec le centre de génétique (en entretien ou par téléphone selon les équipes.)

Quels sont les risques de la choriocentèse ?

Malgré toutes les précautions prises, il existe un risque de fausse couche variant de 0,5 à 2 % dans les 15 jours suivant l'examen.

Pour une uniformisation des pratiques

Depuis le 2e trimestre 2015, ECLAS travaille pour permettre que l'ensemble des familles ayant recours au Diagnostic Prénatal soit pris en charge de manière similaire.

 

Au sein même de son équipe, elle a constaté selon où se déroule le DPN des pratiques très différentes. Afin d'y voir plus clair et de disposer d'éléments concrets, elle a organisé en juin 2015, une enquête. Au total, ce sont 62 formulaires qui ont été complétés. A l'issue de cette analyse, ECLAS a rédigé des conclusions.

Nos objectifs : partager nos expériences et améliorer le quotidien des familles touchées par l'ASI.

 

Nous contacter pour obtenir l'enquête

Demain, une simple prise de sang

©luchshen-fotolia
©luchshen-fotolia

Une méthode de diagnostic prénatal non invasif (méthode ISET) a été développée par l’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, professeur en biologie cellulaire et oncologie à l’université Paris Descartes.

 

Cette méthode révolutionnaire permet de déterminer si le fœtus est ou non atteint d’amyotrophie spinale à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte.

Elle pourrait donc éviter le recours à la choriocentèse ou à l’amniocentèse et permettrait également de réaliser ce diagnostic plus tôt (théoriquement à partir de 5 semaines d’aménorrhée, plus vraisemblablement 7 en pratique.)

 

L’ISET* a été testée à l’hôpital Necker-Enfants Malades auprès de 63 femmes enceintes dont le fœtus pouvait être atteint d’amyotrophie spinale ou de mucoviscidose. Les résultats publiés en 2012 ont démontré une fiabilité à 100%.

 

A ce jour, les départements de génétique français ne sont ni équipés, ni formés pour utiliser cette technique mais nous pouvons espérer qu’elle sera bientôt disponible.

ECLAS se mobilisera également sur ce sujet essentiel !

 

Pour en savoir plus sur l’ISET : www.inserm.fr

 

*Cette méthode applicable aux seules maladies récessives ne doit pas être confondue avec celle permettant le diagnostic prénatal de la trisomie (utilisée notamment en Allemagne ou aux Etats-Unis.)