Deux techniques existent pour faire un enfant pour un couple tous 2 porteurs sains de la SMA1
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Dans un couple, lorsque l'homme et la femme sont tous les deux identifiés comme porteurs sains de l'amyotrophie spinale (délétion du gène SMN1)*, ils ont 1 risque sur 4 (25%) à chaque grossesse, de donner naissance à un bébé malade.

* Ils peuvent être identifiés comme porteurs sains après la naissance d'un premier enfant atteint d'ASI ou suite aux investigations menées dans la famille d'un bébé atteint.

 

Si ce couple a un désir d’enfant, deux techniques très différentes lui sont aujourd'hui proposées pour l’accompagner dans ce projet:

 

  • le diagnostic prénatal (DPN) = il s'agit d'un examen  réalisé à quelques semaines de grossesse qui permet de déterminer la situation génétique du foetus. Si ce dernier est malade, le couple peut alors choisir d'interrompre la grossesse.

 

  • le diagnostic préimplantatoire (DPI) = il s'agit ici d'une analyse réalisée avant même la grossesse, au stade embryonnaire d'une procédure de Fécondation In Vitro (FIV.) Ici les éventuels embryons sont analysés pour ne transférer à la mère que ceux qui ne sont pas malades.

 

Si vous avez le projet d'avoir un enfant et que vous vous posez des questions sur l’un ou l’autre de ces examens, n'hésitez pas à nous contacter.