Amyotrophie spinale de type 1 - maladie de Werdnig Hoffmann

Présentation de la SMA 1
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L'amyotrophie spinale de type 1 (ASI1 ou SMA1) appelée également maladie de Werdnig Hoffmann est une maladie héréditaire, neuromusculaire et dégénérative qui affecte les nourrissons.

 

Elle débute dans les premiers jours ou premiers mois de vie et se traduit par une faiblesse musculaire qui entraîne progressivement une paralysie des membres, une insuffisance respiratoire chronique associée à une toux inefficace, des troubles de la succion, de la déglutition et de la digestion.

L’intellect n’est pas affecté et l’éveil comme la sociabilité sont souvent exceptionnels.

Les multiples atteintes physiques rendent ces enfants très fragiles et aboutissent malheureusement le plus souvent à un décès précoce.

 

A ce jour, il n’existe encore aucun traitement permettant de guérir cette maladie mais la recherche avance.

Un médicament (SPINRAZA / NUSINERSEN) a été mis sur le marché en 2017. D’autres essais cliniques devraient voir le jour prochainement.

 

En attendant, un accompagnement thérapeutique pour améliorer le confort de l’enfant au quotidien est indispensable (kinésithérapie respiratoire et motrice, oxygénothérapie, alimentation adaptée...)

 

 

 

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La forme la plus sévère

L’amyotrophie spinale de type 1 (ASI1 ou SMA1) est la forme la plus sévère d’un groupe de maladie qui comprend également les types 2 et 3. En France, on estime que cette maladie concerne entre 1/6000 et 1/10000 naissances par an tous types confondus, soit environ 120 nouveaux cas chaque année. Dans 98 % des cas, les parents sont tous deux porteurs d’un même gène défectueux, comme une personne sur 40 dans la population.

 

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